先看数据——阳泉流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测方法、报告检测周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测涵盖哪些指标
本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重分析方法学优势,首先通过超声打断流产物组织DNA制备文库,在高通量测序平台完成全基因组包含,以GRCh37/hg19为参考基因组开展比对,借助UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库对变异进行注释。技术核心在于CNV-seq可检出≥100kb的染色体片段缺失/重复及非整倍体变异,而STR多重检测则同步鉴别母源污染——通过分析母血对照与流产组织的短串联重复位点差异,判断样本中是否混入母体DNA。这种双重方法学设计管用规避了母源污染诱发的假阴性风险(原报告警示:母源污染可掩盖胎儿三体、单体等真实变异)。但需注意:因方法学原理限制,本检测无法检出多倍体(如三倍体占早期流产~15%)、染色体平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下CNV,也不检测单基因突变。报告周期7-10个非节假日,价格2800元。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的病患
- 反复自然流产(≥2次)需系统排查家族遗传因素者
- 流产后绒毛组织采样规范、追求高性价比检测方案者
- 临床医生需短时排除母源污染干扰、获取胎儿真实核型信息
- 对传统核型培养失败率(30-50%)有顾虑、希望提高检出率者
- 备孕期夫妻需通过流产物结果指导再生育风险评价者
如何完成检测
- 咨询预约:联系客服或{/city}合作诊疗机构开具检测申请单
- 样本提取:流产后留取绒毛组织(约5-10mg)及母血2ml,无需空腹
- 样本保存:组织置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏
- 物流寄送:24小时内冷链运输至实验室,支持全国居家取件
- 文库构建:超声打断DNA,制备测序文库
- 上机测序:高通量平台完成全基因组低深度测序
- 数据分析:生物信息流程比对GRCh37/hg19,注释CNV并同步STR分析
- 报告制作报告:7-10个工作日生成报告,医生解读结果并给出遗传咨询建议
阳泉流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
阳泉城万核医学检测中心
地址: 山西省阳泉市阳泉平定县冠山镇新建路78号
电话: 400-8381-255
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服务区域: 城区、矿区、郊区、平定县、盂县、潞州区
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时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(267条评价 5星好评95% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
阳泉正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
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山西其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
阳泉三甲医院参考
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热门疑问
问: 如果下次怀孕想做同样的检测,流程更简单吗?
是的。如果您已经做过一次,再次送检时可直接联系客服,提供既往病历号和检测信息,免去重复建档流程。但需注意,每次流产的胚胎组织仍需重新采样,且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版,以提高准确性。
问: 我之前做过流产物核型分析但失败了,这个检测能补做吗?
可以。核型分析培养失败率约30%-50%,而本检测基于DNA直接测序,无需细胞培养,所以组织样本即使核型失败,仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常,但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位,这些是核型的优势区域。
问: 我流产物是自然排出的,没有手术,能直接送检吗?
可以。自然排出的流产物建议立即收集并用生理盐水或专用保存液浸泡,4℃冷藏并在24小时内送检。但自然排出样本混入母体组织或细菌污染风险较高,强烈建议选择【含母源污染鉴定的版本】以确保结果可靠性。
问: 报告显示‘非整倍体变异1个’,这个异常严重吗?
非整倍体指染色体数目异常,如多一条或少一条。早期流产中约50%由常染色体三体引起,这类胚胎通常无法活产,属于自然淘汰。例如45,X(特纳综合征)占早期流产的15-20%,约99%的此类胎儿在孕早期流产。这是偶发事件,一般不增加下次妊娠风险。
问: 我在阳泉,检测结果是阴性,为什么医生还建议我查母源污染?
因为本产品不含母源污染鉴定流程,原报告明确告知母源污染会带来假阴性风险——如果流产物混有母体DNA,胎儿真正的三体或CNV可能被掩盖。医生建议查母源污染版,是为了排除这种干扰,确保阴性结果真实可靠,并非质疑结果准确性。
问: 检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗?
本检测主要针对染色体拷贝数变异(≥100kb)。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多(如完全性葡萄胎为46,XX全部父源),属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确:CNV-seq不能检出多倍体变异(如三倍体),而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关,因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法,建议结合病理检查。
检测前须知
- 本检测不含母源污染鉴定流程,若样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果偏差
- 采样时务必避开血凝块和蜕膜,优选白色绒毛组织以控制污染风险
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 变异解读基于当前数据库认知,随科研进展可能更新
- 报告需由临床医生结合症状、家族史综合判断
- 若对结果存疑,建议选择含母源污染鉴定的高精度CNV-seq或核型分析
- 交付检测方选择本产品即视为已知晓并接受母源污染相关风险
- 流产物核型培养失败率较高(30-50%),本检测可作为互补方案